CDKN2A

Κατηγορία Γονιδίου με βάση τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθειας

Ενδιάμεσου -Yψηλού κινδύνου (σημαντική πιθανότητα ανάπτυξης κακοήθειας)

Κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας μέχρι την ηλικία των 70 ετών

Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά

Πολλαπλοί σπίλοι δέρματος (μελανοκυτταρικοί σπίλοι)

Κλινική διαχείριση/οδηγίες

• Ο κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας επηρεάζεται σημαντικά από το ατομικό και το οικογενειακό ιστορικό, τη γεωγραφική θέση, την έκθεση σε υπεριώδη ακτινοβολία και το κάπνισμα
• Υπάρχουν πολλοί τρόποι πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης κακοηθειών
• Συζήτηση με τον θεράποντα ιατρό για όλες τις υπάρχουσες επιλογές με σκοπό τη μείωση κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου ή την έγκαιρη διάγνωση (ειδικές εξετάσεις, εντατική παρακολούθηση, χειρουργική επέμβαση)
• Αερόβια άσκηση (τουλάχιστον 2,5 ώρες/εβδομάδα)
• Ισορροπημένη διατροφή
• Υγιές σωματικό βάρος
• Αποφυγή μεγάλης κατανάλωσης αλκοόλ

Τρόπος κληρονόμησης

Κάθε βιολογικό παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ίδια παραλλαγή.

Ποιος θα πρέπει να ελεγχθεί

• Συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, αδέρφια, παιδιά) θα πρέπει να ενημερωθούν για την ύπαρξη της παραλλαγής, ώστε εάν επιθυμούν να ελεγχθούν. Σκοπός είναι η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση κακοήθειας
• Στη συνέχεια, είναι σημαντικό να ενημερωθούν και οι συγγενείς των ατόμων που ακολούθως θα βρεθούν ότι φέρουν την παραλλαγή

Σε ποια ηλικία θα πρέπει να γίνει ο έλεγχος

>18 ετών

Προγεννητικός έλεγχος

• Σύλληψη με φυσικό τρόπο:  μπορεί να γίνει έλεγχος της παραλλαγής στο έμβρυο με τη λήψη χοριακών λαχνών ή με αμνιοπαρακέντηση
• Σε εξωσωματική γονιμοποίηση είναι δυνατή η προεμφυτευτική διάγνωση

Συζήτηση για τις πιθανές επιλογές με το γιατρό σου

Για περισσότερες πληροφορίες πάτησε εδώ

Αναζήτηση Βοήθειας

• Γίνε μέλος της ομάδας μας
• Μίλησε με το γιατρό σου
• Επικοινωνία με συλλόγους ασθενών

Βιβλιογραφία: www.nccn.org/NCCN guidelines insights: Genetic/Familial high-risk assessment: breast, ovarian and pancreatic, version 2.2022