Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για μονογονιδιακά νοσήματα (PGT–M)

Υπογράφει ιατρικά: Ταρλατζή Νόνικα, MD MSc / Μαιευτήρας-Γυναικολόγος

Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για μονογονιδιακά νοσήματα (PGT – M) προσφέρει τη δυνατότητα γενετικού ελέγχου των εμβρύων στο εργαστήριο με σκοπό τη μεταφορά στη μήτρα εμβρύων χωρίς το προυπάρχον γνωστό γενετικό πρόβλημα.

Σε ποιους απευθύνεται;

  • Σε ζευγάρια που και οι δύο είναι φορείς μίας αυτοσωμικής υπολειπόμενης ασθένειας (πχ. μεσογειακή ή δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση)
  • Σε ζευγάρια όπου ο ένας από τους δύο πάσχει από κάποια ασθένεια που μεταβιβάζεται με επικρατές γονίδιο (πχ. Νόσος Ηuntington)
  • Σε ζευγάρια όπου η γυναίκα είναι φορέας φυλοσύνδετου υπολειπόμενου νοσήματος (πχ. Μυϊκή δυστροφία Duchenne, αιμορροφιλία)
  • Σε ζευγάρια όπου υπάρχει κάποιο γνωστό γονίδιο που ευθύνεται για προδιάθεση εμφάνισης καρκίνου (πχ. καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών (BRCA 1-2), καρκίνος ορθοσιγμοειδούς και στομάχου, ρετινοβλάστωμα, συγγενής αδενωματώδης πολυποδίαση, σύνδρομο Lynch κ.α.)

Πώς γίνεται;

Το ζευγάρι πρέπει να ακολουθήσει γενετική συμβουλευτική καθώς και να απευθυνθεί σε κάποιον ειδικό υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για να ενημερωθεί για τη διαδικασία, τις δυνατότητες και τις επιλογές του. Για τη διενέργεια PGT-M χρειάζονται δείγματα DNA του ζευγαριού, και κάποιες φορές και άλλων μελών της οικογένειάς τους, για εξειδικευμένη γενετική ανάλυση και ταυτοποίηση της εν λόγω μετάλλαξης.

Αφού ζητηθεί και εγκριθεί η αίτηση από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής για τη διενέργεια Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου, η διαδικασία είναι όπως αυτή της κλασικής εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ακολουθείται διέγερση των ωοθηκών, ωοληψία και γονιμοποίηση των ωαρίων με τη μέθοδο της μικρογονιμοποίησης και καλλιέργεια των εμβρύων που προκύπτουν στο εργαστήριο. Το επόμενο σημαντικό βήμα είναι αυτό της βιοψίας των εμβρύων. Στις μέρες μας, συνήθως η βιοψία γίνεται στο στάδιο της βλαστοκύστης (έμβρυα 5ης ημέρας) και κατά συνέπεια, τα έμβρυα που φτάνουν στο στάδιο αυτό, μετά τη βιοψία τους, καταψύχονται εν αναμονή των γενετικών αποτελεσμάτων. Όταν είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα (συνήθως κάποιες εβδομάδες αργότερα) και μετά από προετοιμασία του ενδομητρίου της γυναίκας, γίνεται η μεταφορά εμβρύου ή εμβρύων που διαπιστώθηκε ότι δεν έχουν το γενετικό πρόβλημα.

Το αποτέλεσμα είναι σίγουρο;

Υπάρχει μία μικρή πιθανότητα ο γενετικός έλεγχος να μην μπορέσει να δώσει αποτέλεσμα ή το αποτέλεσμα να είναι αμφίβολο για κάποιο έμβρυο. Επίσης, πάρα πολύ μικρή είναι και η περίπτωση η διάγνωση να μην είναι ακριβής. Για τους λόγους αυτούς, συστήνεται να ακολουθήσει και προγεννητικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για επιβεβαίωση του αποτελέσματος.

Από τι εξαρτάται η πιθανότητα επίτευξης εγκυμοσύνης από αυτή τη μέθοδο;

Σημαντικός παράγοντας για την πιθανότητα επιτυχίας σε κάθε περίπτωση υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είναι η ηλικία της γυναίκας. Ειδικότερα όμως, για τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο, οι πιθανότητες επιτυχίας αυξάνονται όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των ωαρίων που συλλέγονται και κατά συνέπεια των εμβρύων που θα προκύψουν, γιατί έτσι αυξάνεται και ο αριθμός των φυσιολογικών εμβρύων που θα βρεθούν.