Γενετική συμβουλευτική στην Ελλάδα

Ο κληρονομικός καρκίνος αποτελεί μόλις το 5%-10% του συνόλου των διαγνώσεων κακοήθειας. Αντίθετα, το 90%-95% των περιπτώσεων αφορούν σε τυχαίους ή σποραδικούς καρκίνους που σχετίζονται με άλλους παράγοντες, όπως η ηλικία, η έκθεση σε επιβαρυντικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες, το κάπνισμα, η κατανάλωση αλκοόλ κ.α.
Τρόπος κληρονόμησης της προδιάθεσης για ορισμένους τύπους όγκων
Από τα 20.000 γονίδια που υπάρχουν στο DNA μας, κατά προσέγγιση τα 100 σχετίζονται με αυξημένη προδιάθεση καρκίνου. Αυτό που ουσιαστικά προδιαθέτει στον κληρονομικό καρκίνο είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των γονιδίων. Οι αλλαγές αυτές κληρονομούνται είτε από την μητέρα είτε από τον πατέρα, ανεξαρτήτως αν αναφερόμαστε σε γονίδια που προδιαθέτουν στον καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών ή του προστάτη.
Κληρονομικός καρκίνος και γενετική συμβουλευτική
Η γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία μέσα από την οποία ένα άτομο (είτε ασθενής, είτε υγιής) μπορεί να συγκεντρώσει αναλυτικές πληροφορίες σε απλή γλώσσα για την πιθανότητα να ανήκει σε υψηλή ομάδα κινδύνου λόγω προδιάθεσης ή να ενημερωθεί σχετικά με τα αποτελέσματα γονιδιακού ελέγχου και τις προτεινόμενες επιλογές. Ταυτόχρονα παρέχεται ψυχοκοινωνική υποστήριξη για τις προεκτάσεις που έχουν οι πληροφορίες αυτές. Ιδανικά η γενετική συμβουλευτική πραγματοποιείται σε δύο συνεδρίες, πριν και μετά τον γονιδιακό έλεγχο.
Συνήθη προβλήματα της καθημερινής κλινικής πρακτικής στην Ελλάδα
Ο γονιδιακός έλεγχος έχει ενταχθεί σε μεγάλο βαθμό στην καθημερινή κλινική πρακτική. Πολλοί ασθενείς που έχουν ήδη διαγνωσθεί με κακοήθεια αλλά και οι υγιείς συγγενείς τους μπορούν να προβούν σε γονιδιακό έλεγχο με σκοπό την ανίχνευση αλλαγών που προδιαθέτουν σε διάφορους τύπους καρκίνου. Τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου σε συνδυασμό και με άλλους παράγοντες όπως το φύλο, το οικογενειακό ιστορικό και την ηλικία, έχουν καθοριστικό ρόλο στις στρατηγικές πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης καρκίνου. Δυστυχώς στη χώρα μας υπάρχουν πολύ λίγες οργανωμένες δομές, οι οποίες δεν επαρκούν, για την ενημέρωση, καθοδήγηση και υποστήριξη ατόμων που πρόκειται να υποβληθούν σε γονιδιακό έλεγχο ή που να έχουν ήδη λάβει ένα αποτέλεσμα.


Ασθενής & Ενημέρωση
Είναι σημαντικό ο ασθενής να ενημερώνεται με λεπτομέρεια τόσο πριν όσο και μετά το γονιδιακό έλεγχο. Καθώς η διαδικασία περιλαμβάνει πολλά βήματα, θα πρέπει να υπάρχει μία οργανωμένη δομή με εξειδικευμένους επαγγελματίες υγείας όπως επίσης και ο απαραίτητος χρόνος για την λεπτομερή ενημέρωση του ατόμου. Σε αντίστοιχα οργανωμένα κέντρα του εξωτερικού η ενημέρωση γίνεται από τους γενετικούς συμβούλους, ειδικά εκπαιδευμένους επιστήμονες, , οι οποίοι στη συνέχεια παραπέμπουν σε ειδικά τμήματα παρακολούθησης τα άτομα με αυξημένη προδιάθεση εμφάνισης καρκίνου, εάν και εφόσον αυτό κρίνεται απαραίτητο.
Διεπιστημονική προσέγγιση
Είναι δεδομένο ότι το αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου έχει πολλαπλές προεκτάσεις, οι οποίες αφορούν στη διαχείριση κινδύνου ανάπτυξης κακοήθειας, στη λήψη αποφάσεων, αλλά και στην ενημέρωση των εξ αίματος συγγενών. Η διεπιστημονική ομάδα, η οποία απαρτίζεται από επαγγελματίες υγείας διαφόρων ειδικοτήτων, διασφαλίζει την ορθή ενημέρωση και καθοδήγηση των ατόμων με αυξημένη προδιάθεση κακοηθειών, δίνοντας μια σφαιρική προσέγγιση στα πολύπλευρα θέματα που σχετίζονται με την κληρονομική προδιάθεση στον καρκίνο. Η διεπιστημονική ομάδα απαρτίζεται από τον θεράποντα ιατρό, ο οποίος είναι συχνότερα παθολόγος-ογκολόγος, τον ειδικό χειρουργό και τον κλινικό γενετιστή οι οποίοι σε συνεργασία μπορούν να απαντήσουν στα ερωτήματα που προκύπτουν κατά την ενημέρωση του ενδιαφερόμενου.