Σύνδρομα Πολυποδίασης

Υπογράφει ιατρικά: Φωστήρα Φλωρεντία / Γενετίστρια

Τι είναι τα σύνδρομα πολυποδίασης;

Τα σύνδρομα πολυποδίασης χαρακτηρίζονται κυρίως από την εμφάνιση πολλαπλών πολυπόδων, οι οποίοι συνηθέστερα εμφανίζονται στο παχύ και λεπτό έντερο, καθώς και το στομάχι των ατόμων. Ο αριθμός των πολυπόδων ποικίλλει μεταξύ των ατόμων, αλλά κυμαίνεται μεταξύ δέκα και λίγων χιλιάδων. Η ηλικία εμφάνισης των πολυπόδων επίσης ποικίλλει, με την πλειονότητα των ατόμων να εμφανίζουν τους πρώτους πολύποδες κατά την εφηβεία.

Κινδυνεύω να διαγνωστώ με κακοήθεια;

Οι πολύποδες είναι προ-καρκινικές βλάβες. Σε περίπτωση μη αφαίρεσης αυτών και αναλόγως και με το είδος των πολυπόδων, υπάρχει πιθανότητα εξαλλαγής σε καρκίνωμα. Στην περίπτωση αφαίρεσης των πολυπόδων όμως, η οποία πραγματοποιείται με ειδική λαβίδα, συνηθέστερα κατά τη διάρκεια κολονοσκόπησης ή γαστροσκόπησης, ο κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας είναι μηδαμινός.

Με έχει ενημερώσει ο γιατρός μου ότι έχω πολυποδίαση, τι πρέπει να κάνω;

Η πλειονότητα των ατόμων λαμβάνουν αρχικά κλινική διάγνωση για ένα σύνδρομο πολυποδίασης, δηλαδή ενημερώνονται από τον γιατρό τους (συνηθέστερα γαστρεντερολόγος) για την ύπαρξη των πολλαπλών πολυπόδων. Παρόλα αυτά, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να ακολουθήσει γονιδιακός έλεγχος ώστε να ταυτοποιηθεί γενετικά η ταυτότητα του συνδρόμου πολυποδίασης.

Γιατί χρειάζεται ο γονιδιακός έλεγχος;

Υπάρχουν περίπου δέκα διαφορετικά σύνδρομα πολυποδίασης και επομένως, μέσω της γενετικής ταυτοποίησης και της αναγνώρισης του συγκεκριμένου συνδρόμου, είναι εφικτή η παρακολούθηση των ατόμων, σύμφωνα με τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες, με στόχο την πρόληψη. Παράλληλα, δίνεται η δυνατότητα στοχευμένου ελέγχου, για τη συγκεκριμένη γενετική αλλαγή, στους εξ᾽ αίματος συγγενείς του ατόμου.

Πώς γνωρίζω ποιον γονιδιακό έλεγχο πρέπει να κάνω;

Ο έλεγχος που θα πραγματοποιηθεί εξαρτάται από μια σειρά δεδομένων, όπως είναι η ηλικία εμφάνισης, το είδος και ο αριθμός των πολυπόδων, καθώς και το οικογενειακό ιστορικό. Με βάση τα παραπάνω, ο γιατρός σας σε συνεργασία με ειδικό γενετιστή θα σας συμβουλέψουν για τον έλεγχο που πρέπει να διενεργηθεί.