Μελάνωμα

Υπογράφει ιατρικά: Φούντζηλα Ελένα / Παθολόγος – Ογκολόγος

Μπορεί το μελάνωμα να είναι κληρονομικό;

Ένα ποσοστό των ασθενών με μελάνωμα, περίπου 15%, αναφέρουν θετικό οικογενειακό ιστορικό, δηλαδή έχουν στην οικογένεια τους συγγενείς με μελάνωμα. Ένα ποσοστό αυτών έχουν μεταλλάξεις σε γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο μελανώματος. Οι μεταλλάξεις αυτές κληρονομούνται από γενιά σε γενιά. Κάθε απόγονος έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την αντίστοιχη μετάλλαξη.

Βέβαια είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι στην αύξηση του κινδύνου μπορεί να συμβάλλουν κι άλλοι παράγοντες, όπως περιβαλλοντικοί παράγοντες και ατομικές συνήθειες, συμπεριλαμβανομένου και της αυξημένης έκθεσης στην ηλιακή ακτινοβολία.

Πώς κληρονομείται η προδιάθεση για μελάνωμα;

Υπάρχουν πολλά γονίδια των οποίων μεταλλάξεις έχουν συσχετιστεί με μελάνωμα. Μπορούμε να χωρίσουμε τα γονίδια αυτά σε δύο μεγάλες κατηγορίες.

  • Μεταλλάξεις σε γονίδια που αυξάνουν κυρίως τον κίνδυνο μελανώματος και δευτερευόντως άλλων καρκίνων
  • Μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται κυρίως με αυξημένο κίνδυνο άλλων τύπων καρκίνου, αλλά παράλληλα αυξάνουν και τον κίνδυνο μελανώματος σε σχέση με αυτόν του γενικού πληθυσμού.

Τι είναι το CDKN2A;

Το πιο συχνά μεταλλαγμένο γονίδιο σε ασθενείς με μελάνωμα είναι το CDKN2A. Πρόκειται για ένα πολύ σημαντικό όγκο κατασταλτικό γονίδιο το οποίο κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που ρυθμίζει τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό και τον κυτταρικό θάνατο. Όταν το γονίδιο είναι μεταλλαγμένο, η πρωτεΐνη δεν δουλεύει σωστά με αποτέλεσμα να έχουμε αυξημένο κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό αυξάνουν τον κίνδυνο για μελάνωμα κατά 65% σε σχέση με τον υγιή πληθυσμό.

Στα άτομα με μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό διαπιστώνουμε πολλαπλούς δυσπλαστικούς σπίλους, ενώ η διάγνωση μελανώματος πραγματοποιείται σε νεαρή ηλικία. Το ποσοστό οικογενειών με μεταλλάξεις διαφέρει ανάλογα με την καταγωγή τους, με οικογένειες στην Ευρώπη με μελάνωμα να έχουν πολύ μεγαλύτερο ποσοστό μεταλλάξεων σε αυτό το γονίδιο σε σύγκριση με αντίστοιχες οικογένειες στην Αυστραλία. Παράλληλα, στο σύνδρομο αυτό διαπιστώνουμε και αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος.

Τι θα πρέπει να κάνουν τα άτομα αυτά; Μπορούν να προστατευτούν;

Στα άτομα με μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό συστήνουμε προσυμπτωματικό εντατικοποιημένο έλεγχο, δηλαδή συχνές εξετάσεις με σκοπό την έγκαιρη διάγνωση μελανώματος και παγκρεατικού καρκίνου. Τα πρωτόκολλα εξατομικεύονται ανάλογα με την ηλικία, τον τύπο του δέρματος, το οικογενειακό ιστορικό και πολλούς άλλους παράγοντες.

Υπάρχουν και άλλα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για μελάνωμα;

Μεταλλάξεις που οδηγούν σε αυξημένο κίνδυνο μελανώματος ανιχνεύονται και σε πολλά άλλα γονίδια (BAP1, CDK4, TERT, POT1 κα), σπάνια βέβαια,. Ανάλογα με το γονίδιο που έχει την μετάλλαξη το άτομο κινδυνεύει από μελάνωμα αλλά και άλλους τύπους καρκίνου.

Μερικά σύνδρομα στα οποία επίσης παρατηρείται αυξημένος κίνδυνος μελανώματος, και τα άτομα θα πρέπει να ακολουθούν συγκεκριμένες οδηγίες για την προστασία τους, περιλαμβάνουν το σύνδρομο Καρκίνου Μαστού-Ωοθηκών, το σύνδρομο Lynch, το σύνδρομο Cowden και το σύνδρομο Li Fraumeni. Στα σύνδρομα αυτά κυριαρχεί η προδιάθεση για άλλους τύπους καρκίνου, ωστόσο διαπιστώνεται και προδιάθεση για μελάνωμα. Για το λόγο αυτόν θα πρέπει τα άτομα με μεταλλάξεις στα αντίστοιχα γονίδια να ακολουθούν τις οδηγίες προστασίας και από μελάνωμα.

Τελικά πότε θα υποψιαστούμε κληρονομημένο μελάνωμα;

  • Όταν έχουμε διάγνωση μελανώματος σε νεαρή ηλικία
  • Όταν έχουμε πολλούς συγγενείς με μελάνωμα σε μία οικογένεια
  • Όταν έχουμε ασθενείς με περισσότερα του ενός μελανώματα
  • Όταν έχουμε ασθενείς με άλλους πρωτοπαθείς καρκίνους, πέρα από το μελάνωμα

Όταν ο γονιδιακός έλεγχος είναι αρνητικός δεν υπάρχει κίνδυνος καρκίνου;

Όχι, αρνητικό αποτέλεσμα γονιδιακού ελέγχου δε σημαίνει ότι δεν υπάρχει κίνδυνος καρκίνου. Παραμένει ο κίνδυνος του γενικού πληθυσμού αλλά μπορεί να είναι και αυξημένος λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων, ατομικών συνηθειών ή και γενετικών παραγόντων που δεν γνωρίζουμε ακόμη. Σε αυτές τις περιπτώσεις χρησιμοποιούμε το ατομικό και το οικογενειακό ιστορικό για να συμβουλέψουμε τον άνθρωπο που έχουμε απέναντι μας.

Γενικές οδηγίες πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης από μελάνωμα

 Σε όλες τις περιπτώσεις όπου έχουμε αυξημένο κίνδυνο για μελάνωμα συστήνουμε:

  • Δερματολογική εκτίμηση τουλάχιστον ετησίως
  • Αυτοεξέταση
  • Ενημέρωση του ατόμου για τα χαρακτηριστικά ενός μελανώματος και τις αλλαγές στη μορφολογία σπίλων
  • Πολύ σημαντικές είναι και οι οδηγίες μείωσης της έκθεσης στην ηλιακή ακτινοβολία, με τη χρήση αντηλιακών προϊόντων, αντηλιακών ρούχων αλλά και της αποφυγής έκθεσης στην ηλιακή ακτινοβολία συγκεκριμένες ώρες της ημέρας