Καρκίνος του Θυρεοειδούς

Υπογράφει ιατρικά: Μηντζιώρη Γεσθημανή / Ενδοκρινολόγος

Ο διαφοροποιημένος καρκίνος του θυρεοειδούς

Ο κληρονομικός καρκίνος του θυρεοειδούς, ανάλογα με τα κύτταρα από τα οποία προέρχεται, μπορεί να διακριθεί σε:
• Οικογενή Μυελοειδή Καρκινο του Θυρεοειδούς
• Οικογενή Μη Μυελοειδή Καρκίνο του Θυρεοειδούς

O μυελοεδής καρκίνος του θυρεοειδούς είναι μια σπάνια μορφή καρκίνου του θυρεοειδούς. Στο 20% των περιπτώσεων όμως ο ασθενής κληρονομεί την πάθηση από έναν γονέα (άρα η ασθένεια είναι «οικογενής»).
Η κληρονομική μορφή του μυελοειδούς καρκίνου του θυρεοειδούς κληρονομείται με κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι ένας ασθενής με τη γονιδιακή μετάλλαξη θα έχει 50% πιθανότητα να τη μεταδώσει στους απογόνους του, και σχετίζεται με τρεις καταστάσεις πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας (ΜΕΝ): την πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2Α (MEN2A), την πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2B (MEN2B) και τον (μεμονωμένο) οικογενή μυελοειδή καρκίνο του θυρεοειδούς. Τα σύνδρομα ΜΕΝ2Α και ΜΕΝ2Β χαρακτηρίζονται από την παρουσία και άλλων ασθενειών εκτός από τον μυελοειδή καρκίνο του θυρεοειδούς.

Ο οικογενής μυελοειδής καρκίνος του θυρεοειδούς προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται πρωτοογκογονίδιο RET. Η μετάλλαξη αυτή οδηγεί σε αυξημένη ανάπτυξη (υπερπλασία) εξειδικευμένων κυττάρων στον θυρεοειδή αδένα που ονομάζονται «κύτταρα C». Αυτά τα C-κύτταρα παράγουν μια ορμόνη που ονομάζεται καλσιτονίνη, η οποία απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του αίματος όπου μειώνει τα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα.

Με την πάροδο του χρόνου, η υπερπλασία των C-κυττάρων εξελίσσεται σε μυελοειδή καρκίνο του θυρεοειδούς. Οι ασθενείς με οικογενή μυελοειδή καρκίνο του θυρεοειδούς με μετάλλαξη του γονιδίου RET τείνουν να αναπτύσσουν μυελοειδή καρκίνο του θυρεοειδούς μέχρι την ηλικία των 40 ετών.

Ο μη μυελοειδής διαφοροποιημένος καρκίνος του θυρεοειδούς (θηλώδης και θυλακιώδης τύπος) εμφανίζεται τις περισσότερες φορές σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του θυρεοειδούς (σποραδικός καρκίνος του θυρεοειδούς) και τα γενετικά του αίτια δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί. Γνωστοί παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του θυρεοειδούς είναι η έκθεση σε ακτινοβολία στην περιοχή της κεφαλής και του λαιμού, η έλλειψη ιωδίου και το ιστορικό παθήσεων του θυρεοειδούς. Περίπου όμως το 5% των διαφοροποιημένων καρκίνων του θυρεοειδούς πιστεύεται ότι εμφανίζονται σε οικογένειες (μη μυελοειδής οικογενής καρκίνος του θυρεοειδού, κυρίως θηλώδης και συχνά πολυεστιακός).

Ως οικογενής μη μυελοειδής καρκίνος του θυρεοειδούς ορίζεται η παρουσία μη μυελοειδούς καρκίνου του θυρεοειδούς σε δύο ή περισσότερους συγγενείς πρώτου βαθμού, απουσία άλλων προδιαθεσικών παραγόντων. Αντιπροσωπεύει έως και το 9% των διαφοροποιημένων καρκίνων του θυρεοειδούς και μόνο μια μειοψηφία εμφανίζεται σε γνωστά κληρονομικά σύνδρομα που συνδέουν τον καρκίνο του θυρεοειδούς με πολλές άλλες κλινικές εκδηλώσεις.

Τέτοια σύνδρομα είναι:

• APC-σχετιζόμενη πολυποδίαση (οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση [FAP], σύνδρομο Gardner, σύνδρομο Turcot (MIM #175100),
• Carney complex (MIM #160980),
• Σύνδρομο DICER1 (MIM #138800; MIM #601200),
• Σύνδρομα PTEN: σύνδρομο Cowden, σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba, PTEN-σχετιζόμενο σύνδρομο του Πρωτέα, και σύνδρομο που μοιάζει με του Πρωτέα (Proteus-like syndrome) (MIM #158350)
• Σύνδρομο Werner  (MIM #277700)

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο έγκαιρος εντοπισμός κληρονομικών περιπτώσεων καρκίνου του θυρεοειδούς καθιστά δυνατή την προληπτική χειρουργική αφαίρεση αλλά και την αποτελεσματική θεραπεία. Έτσι, η αυξημένη ευαισθητοποίηση και ο έγκαιρος έλεγχος για οικογενή μυελοειδή και μη μυελοειδή καρκίνο του θυρεοειδούς επιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση και παρέμβαση ώστε να υπάρχουν τα βέλτιστα αποτελέσματα για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.