PALB2

Αποτέλεσμα

Θετικό

Γονίδιο

PALB2

Κατηγορία Γονιδίου με βάση τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθειας

Υψηλού-Ενδιάμεσου κινδύνου (σημαντική πιθανότητα ανάπτυξης κακοήθειας)

Κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας μέχρι την ηλικία των 70 ετών

Καρκίνος μαστού

Έως 58%

12% σε γυναίκες του γενικού πληθυσμού

Καρκίνος ωοθηκών

Χαμηλός (<5%)

~1% σε γυναίκες του γενικού πληθυσμού

Καρκίνος παγκρέατος

Έως 10%

<1% σε άτομα του γενικού πληθυσμού

Άλλες κακοήθειες

Καρκίνος μαστού σε άντρες*

Κλινική διαχείριση/οδηγίες

  • Ο κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας εξαρτάται από το ατομικό και το οικογενειακό ιστορικό
  • Υπάρχουν πολλοί τρόποι πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης κακοηθειών
  • Συζήτηση με τον θεράποντα ιατρό για όλες τις υπάρχουσες επιλογές με σκοπό τη μείωση κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου ή την έγκαιρη διάγνωση (ειδικές εξετάσεις, εντατική παρακολούθηση, χειρουργική επέμβαση)
  • Αερόβια άσκηση (τουλάχιστον 2,5 ώρες/εβδομάδα)
  • Ισορροπημένη διατροφή
  • Υγιές σωματικό βάρος
  • Αποφυγή μεγάλης κατανάλωσης αλκοόλ

Τρόπος κληρονόμησης

Κάθε βιολογικό παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ίδια παραλλαγή.

Ποιος θα πρέπει να ελεγχθεί

  • Συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, αδέρφια, παιδιά) θα πρέπει να ενημερωθούν για την ύπαρξη της παραλλαγής, ώστε εάν επιθυμούν να ελεγχθούν. Σκοπός είναι η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση κακοήθειας
  • Στη συνέχεια, είναι σημαντικό να ενημερωθούν και οι συγγενείς των ατόμων που ακολούθως θα βρεθούν ότι φέρουν την παραλλαγή

Σε ποια ηλικία θα πρέπει να γίνει ο έλεγχος

>18 ετών

Προγεννητικός έλεγχος

  • Σύλληψη με φυσικό τρόπο:  μπορεί να γίνει έλεγχος της παραλλαγής στο έμβρυο με τη λήψη χοριακών λαχνών ή με αμνιοπαρακέντηση
  • Σε εξωσωματική γονιμοποίηση είναι δυνατή η προεμφυτευτική διάγνωση

Συζήτηση για τις πιθανές επιλογές με το γιατρό σου

Για περισσότερες πληροφορίες πάτησε εδώ

Αναζήτηση Βοήθειας

*Στη σπάνια περίπτωση όπου ένα άτομο κληρονομήσει δύο παραλλαγές στο γονίδιο PALB2 και στα δύο γονιδιακά αντίγραφα προκαλείται αναιμία Fanconi, η οποία χαρακτηρίζεται από ανάπτυξη συγγενών ανωμαλιών και δυσλειτουργία του μυελού των οστών.

Βιβλιογραφία:www.nccn.org/NCCN guidelines insights: Genetic/Familial high-risk assessment: breast, ovarian and pancreatic, version 2.2022