MSH6

Κατηγορία Γονιδίου με βάση τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθειας

Αυξημένου κινδύνου (σημαντική πιθανότητα ανάπτυξης κακοήθειας)

Κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας μέχρι την ηλικία των 70 ετών

Άλλες κακοήθειες

Καρκίνος στομάχου, λεπτού εντέρου, ουροποιητικού, παγκρέατος, εγκεφάλου, χοληφόρων*

Κλινική διαχείριση/οδηγίες

• Ο κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας εξαρτάται από το ατομικό και το οικογενειακό ιστορικό
• Υπάρχουν πολλοί τρόποι πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης κακοηθειών
• Συζήτηση με τον θεράποντα ιατρό για όλες τις υπάρχουσες επιλογές με σκοπό τη μείωση κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου ή την έγκαιρη διάγνωση (χορήγηση ασπιρίνης, ειδικές εξετάσεις, εντατική παρακολούθηση, χειρουργική επέμβαση)
• Αερόβια άσκηση (τουλάχιστον 2,5 ώρες/εβδομάδα)
• Ισορροπημένη διατροφή
• Υγιές σωματικό βάρος
• Αποφυγή μεγάλης κατανάλωσης αλκοόλ

Τρόπος κληρονόμησης

Κάθε βιολογικό παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ίδια παραλλαγή.

Ποιος θα πρέπει να ελεγχθεί

• Συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, αδέρφια, παιδιά) θα πρέπει να ενημερωθούν για την ύπαρξη της παραλλαγής, ώστε εάν επιθυμούν να ελεγχθούν. Σκοπός είναι η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση κακοήθειας
• Στη συνέχεια, είναι σημαντικό να ενημερωθούν και οι συγγενείς των ατόμων που ακολούθως θα βρεθούν ότι φέρουν την παραλλαγή

Σε ποια ηλικία θα πρέπει να γίνει ο έλεγχος

>18 ετών

Προγεννητικός έλεγχος

• Σύλληψη με φυσικό τρόπο:  μπορεί να γίνει έλεγχος της παραλλαγής στο έμβρυο με τη λήψη χοριακών λαχνών ή με αμνιοπαρακέντηση
• Σε εξωσωματική γονιμοποίηση είναι δυνατή η προεμφυτευτική διάγνωση

Συζήτηση για τις πιθανές επιλογές με το γιατρό σου

Για περισσότερες πληροφορίες πάτησε εδώ

Αναζήτηση Βοήθειας

• Γίνε μέλος της ομάδας μας
• Μίλησε με το γιατρό σου
• Επικοινωνία με συλλόγους ασθενών

*Στη σπάνια περίπτωση όπου ένα άτομο κληρονομήσει δύο παραλλαγές στο γονίδιο MSH6 και στα δύο γονιδιακά αντίγραφα προκαλείται το σύνδρομο CMMRD (Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome, σύνδρομο ιδιοπαθούς ανεπάρκειας επιδιόρθωσης των αταίριαστων βάσεων), το οποίο χαρακτηρίζεται από ανάπτυξη κακοηθειών από την παιδική ηλικία.

Βιβλιογραφία: www.nccn.org/NCCN guidelines insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal Version 2.2022