CHEK2
Αποτέλεσμα
Θετικό
Γονίδιο
CHEK2 *
Κατηγορία Γονιδίου με βάση τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθειας
Μεσαίου κινδύνου (αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης κακοήθειας)
Κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας μέχρι την ηλικία των 70 ετών
Καρκίνος μαστού
Έως 30%
12% σε γυναίκες του γενικού πληθυσμού
Καρκίνος ωοθηκών
Δεν υπάρχει συσχέτιση
~1% σε γυναίκες του γενικού πληθυσμού
2ος καρκίνος μαστού (πρωτοπαθής όγκος)
Αυξημένος
<10% σε γυναίκες του γενικού πληθυσμού
Καρκίνος παχέος εντέρου
Αυξημένος
<6% σε άτομα του γενικού πληθυσμού
Άλλες κακοήθειες
Καρκίνος μαστού σε άντρες, καρκίνος προστάτη, καρκίνος θυρεοειδούς
Κλινική διαχείριση/οδηγίες
- Ο κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας εξαρτάται από το ατομικό και το οικογενειακό ιστορικό
- Υπάρχουν πολλοί τρόποι πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης κακοηθειών
- Συζήτηση με τον θεράποντα ιατρό για όλες τις υπάρχουσες επιλογές με σκοπό τη μείωση κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου ή την έγκαιρη διάγνωση (ειδικές εξετάσεις, εντατική παρακολούθηση, χειρουργική επέμβαση)
- Αερόβια άσκηση (τουλάχιστον 2,5 ώρες/εβδομάδα)
- Ισορροπημένη διατροφή
- Υγιές σωματικό βάρος
- Αποφυγή μεγάλης κατανάλωσης αλκοόλ
Τρόπος κληρονόμησης
Κάθε βιολογικό παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ίδια παραλλαγή.
Ποιος θα πρέπει να ελεγχθεί
- Συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, αδέρφια, παιδιά) θα πρέπει να ενημερωθούν για την ύπαρξη της παραλλαγής, ώστε εάν επιθυμούν να ελεγχθούν. Σκοπός είναι η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση κακοήθειας
- Στη συνέχεια, είναι σημαντικό να ενημερωθούν και οι συγγενείς των ατόμων που ακολούθως θα βρεθούν ότι φέρουν την παραλλαγή
Σε ποια ηλικία θα πρέπει να γίνει ο έλεγχος
>18 ετών
Προγεννητικός έλεγχος
- Σύλληψη με φυσικό τρόπο: μπορεί να γίνει έλεγχος της παραλλαγής στο έμβρυο με τη λήψη χοριακών λαχνών ή με αμνιοπαρακέντηση
- Σε εξωσωματική γονιμοποίηση είναι δυνατή η προεμφυτευτική διάγνωση**
Συζήτηση για τις πιθανές επιλογές με το γιατρό σου
Για περισσότερες πληροφορίες πάτησε εδώ
Αναζήτηση Βοήθειας
- Γίνε μέλος της ομάδας μας
- Μίλησε με το γιατρό σου
- Επικοινωνία με συλλόγους ασθενών
*Τα παραπάνω στοιχεία αφορούν μόνο τις σαφώς παθογόνους παραλλαγές του γονιδίου και όχι τις υπομορφικές/μικρής επικινδυνότητας παραλλαγές.
**Δεδομένης της ενδιάμεσης επικινδυνότητας που επιφέρουν οι παραλλαγές του γονιδίου, η επιλογή εμβρύων δεν αποτελεί ισχυρή σύσταση.
Βιβλιογραφία: www.nccn.org/NCCN guidelines insights: Genetic/Familial high-risk assessment: breast, ovarian and pancreatic, version 2.2022